Le diagnosi multiple sono la norma con la malattia mentale e un nuovo studio genetico spiega perché

Riassunto: I rapporti di studio si sovrappongono tra architettura genetica e diagnosi di salute mentale in comorbilità. I ricercatori hanno scoperto che il 70% dei segnali genetici associati alla schizofrenia erano anche collegati al disturbo bipolare. Anoressia e DOC hanno un’architettura genetica forte e condivisa.

Fonte: Università del Colorado

Più della metà delle persone a cui è stato diagnosticato un disturbo psichiatrico sperimenterà un secondo o un terzo nella loro vita. Circa un terzo ne ha quattro o più.

Ciò può rendere difficile il trattamento e lasciare i pazienti sfortunati e scoraggiati.

Ma una nuova e radicale analisi degli 11 principali disturbi psichiatrici offre nuove informazioni sul perché le comorbidità sono la norma, piuttosto che l’eccezione, nella malattia mentale.

Lo studio, pubblicato questa settimana sulla rivista Genetica naturale, ha scoperto che, sebbene non vi sia alcun gene di rischio sottostante o un insieme di geni per ciascuno, sottoinsiemi di disturbi tra cui il disturbo bipolare e la schizofrenia; anoressia nervosa e disturbo ossessivo-compulsivo; e la depressione maggiore e l’ansia condividono un’architettura genetica comune.

“I nostri risultati confermano che l’elevata comorbilità in alcuni disturbi riflette in parte percorsi di rischio genetico sovrapposti”, ha affermato l’autore principale Andrew Grotzinger, assistente professore presso il Dipartimento di Psicologia e Neuroscienze.

La scoperta potrebbe in definitiva aprire la porta a trattamenti che affrontano più disturbi psichiatrici contemporaneamente e aiutano a rimodellare il modo in cui vengono fornite le diagnosi, ha affermato.

“Se avessi il raffreddore, non vorresti che ti venisse diagnosticato un disturbo della tosse, un disturbo dello starnuto e un disturbo articolare irritato”, ha detto Grotzinger.

“Questo studio è un trampolino di lancio verso la creazione di un manuale diagnostico che mappa meglio ciò che sta realmente accadendo biologicamente”.

Come ha funzionato lo studio

Per lo studio, Grotzinger e colleghi dell’Università del Texas ad Austin, della Vrije Universiteit Amsterdam e di altre istituzioni che collaborano hanno analizzato i dati di associazione dell’intero genoma (GWAS) disponibili pubblicamente da centinaia di migliaia di persone che hanno inviato materiale genetico a set di dati su larga scala, come la UK Biobank e lo Psychiatric Genomics Consortium.

Hanno esaminato i geni associati a 11 disturbi, tra cui: schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore, disturbo d’ansia, anoressia nervosa, disturbo ossessivo-compulsivo, sindrome di Tourette, post-trauma, consumo problematico di alcol, ADHD e autismo.

Inoltre, hanno esaminato i dati raccolti tramite dispositivi di rilevamento del movimento indossabili e i dati del sondaggio che documentano i tratti fisici e comportamentali.

Successivamente, hanno applicato nuovi metodi genetici statistici per identificare modelli comuni tra i disturbi.

Diagnostica correlata

Hanno scoperto che il 70% del segnale genetico associato alla schizofrenia è anche associato al disturbo bipolare. Questo risultato è stato sorprendente perché, secondo le attuali linee guida diagnostiche, i medici generalmente non diagnosticano a un individuo entrambi.

Hanno anche scoperto che l’anoressia nervosa e il disturbo ossessivo-compulsivo hanno un’architettura genetica forte e condivisa e che anche le persone con una predisposizione genetica ad avere un tipo di corpo più piccolo o un BMI (indice di massa corporea) basso tendono ad avere una predisposizione genetica a questi disturbi. .

Non sorprende che, poiché le due diagnosi spesso vanno di pari passo, lo studio ha riscontrato una significativa sovrapposizione genetica tra disturbo d’ansia e disturbo depressivo maggiore.

Analizzando i dati dell’accelerometro, i ricercatori hanno scoperto che i disturbi che tendono a raggrupparsi tendono anche a condividere i geni che influenzano come e quando ci muoviamo durante il giorno.

Ad esempio, le persone con disturbi interiorizzanti, come ansia e depressione, tendono ad avere un’architettura genetica associata a scarsi movimenti durante il giorno.

I disturbi compulsivi (DOC, anoressia) tendono ad essere correlati con i geni associati a un maggiore movimento durante il giorno, mentre i disturbi psicotici (schizofrenia e disturbo bipolare) tendono ad essere geneticamente correlati con l’eccessivo movimento durante il giorno.

“Se ci pensi, ha senso”, ha detto Grotzinger, osservando che le persone depresse spesso si presentano come stanche o con poca energia, mentre quelle con disturbi compulsivi possono avere difficoltà a rimanere ferme.

In totale, lo studio identifica 152 varianti genetiche condivise da diversi disturbi, compresi quelli già noti per influenzare alcuni tipi di cellule cerebrali.

Ad esempio, le varianti genetiche che influenzano i neuroni eccitatori del cervello e GABAergici – che sono coinvolti nelle vie di segnalazione critiche nel cervello – sembrano essere alla base del segnale genetico condiviso dalla schizofrenia e dal disturbo bipolare.

E dopo

Anche se resta ancora molto lavoro da fare per determinare esattamente cosa fanno i geni identificati, Grotzinger vede la ricerca come un primo passo verso lo sviluppo di terapie in grado di trattare più disturbi con un unico trattamento.

Ma una nuova e radicale analisi degli 11 principali disturbi psichiatrici offre nuove informazioni sul perché le comorbidità sono la norma, piuttosto che l’eccezione, nella malattia mentale. L’immagine è di pubblico dominio

“Oggi è più probabile che alle persone vengano prescritti più farmaci per trattare diagnosi multiple e in alcuni casi questi farmaci possono avere effetti collaterali”, ha detto.

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“Identificando ciò che condividono questi problemi, si spera che possiamo trovare modi per indirizzarli in un modo diverso che non richieda quattro pillole separate o quattro interventi di psicoterapia separati”.

Nel frattempo, la semplice comprensione della genetica alla base dei loro disturbi può rassicurare alcuni.

“Il est important que les gens sachent qu’ils n’ont pas simplement eu un terrible coup de dés dans la vie, qu’ils ne sont pas confrontés à plusieurs problèmes différents, mais plutôt à un ensemble de facteurs de risque qui les envahissent tutti.”

A proposito di queste notizie di ricerca sulla genetica e sulla salute mentale

Autore: Ufficio stampa
Fonte: Università del Colorado
Contatto: Ufficio Stampa – Università del Colorado
Foto: L’immagine è di pubblico dominio

Ricerca originale: Accesso libero.
“Architettura genetica di 11 principali disturbi psichiatrici ai livelli di analisi biocomportamentale, genomica funzionale e genetica molecolare” di Andrew D. Grotzinger et al. Genetica naturale


Astratto

Architettura genetica di 11 principali disturbi psichiatrici a livello di analisi biocomportamentale, genomica funzionale e genetica molecolare

Interroghiamo l’architettura genetica congiunta di 11 principali disturbi psichiatrici a livello di analisi biocomportamentale, genomica funzionale e genetica molecolare.

Identifichiamo quattro fattori principali (neurosviluppo, compulsivo, psicotico e interiorizzato) che sono alla base delle correlazioni genetiche tra i disturbi e verifichiamo se questi fattori spiegano adeguatamente le loro correlazioni genetiche con i tratti biocomportamentali.

Introduciamo la modellazione di equazioni strutturali genomiche stratificate, che utilizziamo per identificare insiemi di geni che contribuiscono in modo sproporzionato alla condivisione del rischio genetico. Ciò include i geni intolleranti alle varianti che troncano le proteine ​​espresse nelle cellule cerebrali eccitatorie e GABAergiche che sono arricchite per la sovrapposizione genetica tra disturbi con caratteristiche psicotiche.

Le analisi di associazione multivariate rilevano 152 (20 nuovi) loci indipendenti che agiscono su fattori individuali e identificano nove loci che agiscono in modo eterogeneo sui disturbi all’interno di un fattore.

Nonostante correlazioni genetiche da moderate ad alte in tutti gli 11 disturbi, troviamo poca utilità di una singola dimensione del rischio genetico nei disturbi psichiatrici, sia a livello di correlati biocomportamentali che a livello di varianti individuali.

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